Certains caractères restent cachés pendant des générations, puis apparaissent soudainement. Un caractère récessif ne s'exprime que lorsqu'un individu possède deux copies de l'allèle récessif. En présence d'un allèle dominant, la version récessive est inactive.

Les yeux bleus, présents dans certaines populations, de nombreux troubles métaboliques et la mucoviscidose suivent ce schéma. Les porteurs hétérozygotes restent en bonne santé mais peuvent transmettre l'allèle. Lorsque deux porteurs ont des enfants, chaque grossesse présente un risque de 25 % d'avoir un enfant homozygote atteint.

L'analyse généalogique révèle souvent que le caractère se transmet par sauts de générations et apparaît après des unions consanguines. Les tests moléculaires permettent d'identifier les porteurs avant qu'ils n'aient d'enfants. La compréhension de l'hérédité récessive aide les familles à évaluer les risques et oriente les programmes de dépistage néonatal, permettant ainsi de détecter précocement les maladies traitables.

• S'exprime uniquement avec deux allèles récessifs
• Caché chez les porteurs hétérozygotes
• Il est possible de sauter des générations dans les arbres généalogiques.
• Risque de 25 % lorsque les deux parents sont porteurs.