每個生物體都攜帶一套完整的遺傳指令。基因組是指生物體全部的DNA，包括所有基因和非編碼序列。人類基因組包含約32億個鹼基對，分佈在23對染色體上，此外還包括粒線體DNA。

基因組大小和基因數量在不同物種間差異很大。基因組定序可以揭示其組成、結構和變異情況。參考基因組為比較個體和研究演化提供了框架。人類基因組的大部分區域並不編碼蛋白質，但卻包含重要的調控元件。

大規模計畫已對數千個人類基因組以及許多其他物種的基因組進行了測序。比較基因體學能夠辨識保守區域和物種特異性創新。個人基因組定序在罕見疾病診斷和藥物基因組學領域正變得越來越具有臨床意義。

• 生物體內的全部遺傳物質
• 包括基因和非編碼DNA
• 人類基因組約有32億個鹼基對。
• 透過定序項目進行繪製和研究