Κάθε οργανισμός φέρει ένα πλήρες σύνολο γενετικών οδηγιών. Το γονιδίωμα είναι το σύνολο του DNA ενός οργανισμού, συμπεριλαμβανομένων όλων των γονιδίων και των μη κωδικοποιητικών αλληλουχιών. Στους ανθρώπους, το γονιδίωμα περιλαμβάνει περίπου 3,2 δισεκατομμύρια ζεύγη βάσεων κατανεμημένα σε 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων συν το μιτοχονδριακό DNA.

Το μέγεθος και ο αριθμός των γονιδίων του γονιδιώματος ποικίλλουν σημαντικά μεταξύ των ειδών. Η αλληλούχιση ενός γονιδιώματος αποκαλύπτει το περιεχόμενό του, την οργάνωση και την ποικιλομορφία του. Τα γονιδιώματα αναφοράς παρέχουν ένα πλαίσιο για τη σύγκριση ατόμων και τη μελέτη της εξέλιξης. Το μεγαλύτερο μέρος του ανθρώπινου γονιδιώματος δεν κωδικοποιεί πρωτεΐνες, ωστόσο περιέχει απαραίτητα ρυθμιστικά στοιχεία.

Μεγάλης κλίμακας έργα έχουν αλληλουχήσει χιλιάδες ανθρώπινα γονιδιώματα και τα γονιδιώματα πολλών άλλων ειδών. Η συγκριτική γονιδιωματική εντοπίζει διατηρημένες περιοχές και καινοτομίες ειδικές για κάθε είδος. Η αλληλούχιση του προσωπικού γονιδιώματος καθίσταται κλινικά σημαντική για τη διάγνωση σπάνιων ασθενειών και τη φαρμακογονιδιωματική.

• Πλήρες σύνολο γενετικού υλικού σε έναν οργανισμό
• Περιλαμβάνει γονίδια και μη κωδικοποιητικό DNA
• Το ανθρώπινο γονιδίωμα αποτελείται από περίπου 3,2 δισεκατομμύρια ζεύγη βάσεων
• Χαρτογραφήθηκε και μελετήθηκε μέσω έργων αλληλούχισης