Jeder Organismus trägt einen vollständigen Satz genetischer Informationen in sich. Das Genom umfasst die gesamte DNA eines Organismus, einschließlich aller Gene und nicht-kodierenden Sequenzen. Beim Menschen besteht das Genom aus etwa 3,2 Milliarden Basenpaaren, verteilt auf 23 Chromosomenpaare sowie mitochondriale DNA.

Genomgröße und Genanzahl variieren stark zwischen den Arten. Die Sequenzierung eines Genoms offenbart dessen Inhalt, Organisation und Variabilität. Referenzgenome bilden die Grundlage für den Vergleich von Individuen und die Erforschung der Evolution. Der größte Teil des menschlichen Genoms codiert nicht für Proteine, enthält aber dennoch essenzielle regulatorische Elemente.

Groß angelegte Projekte haben Tausende menschlicher Genome und die Genome vieler anderer Spezies sequenziert. Die vergleichende Genomik identifiziert konservierte Regionen und artspezifische Neuerungen. Die Sequenzierung des persönlichen Genoms gewinnt zunehmend an klinischer Relevanz für die Diagnose seltener Erkrankungen und die Pharmakogenomik.

• Vollständiger Satz des genetischen Materials eines Organismus
• Beinhaltet Gene und nicht-kodierende DNA
• Das menschliche Genom besteht aus etwa 3,2 Milliarden Basenpaaren.
• Kartiert und untersucht durch Sequenzierungsprojekte