Enhver organisme bærer et komplett sett med genetiske instruksjoner. Genomet er helheten av en organismes DNA, inkludert alle gener og ikke-kodende sekvenser. Hos mennesker består genomet av omtrent 3,2 milliarder basepar fordelt på 23 kromosompar pluss mitokondrielt DNA.

Genomstørrelse og gentall varierer mye mellom arter. Sekvensering av et genom avslører dets innhold, organisering og variasjon. Referansegenomer gir et rammeverk for å sammenligne individer og studere evolusjon. Mesteparten av det menneskelige genomet koder ikke for proteiner, men inneholder likevel essensielle regulatoriske elementer.

Storskalaprosjekter har sekvensert tusenvis av menneskelige genomer og genomene til mange andre arter. Komparativ genomikk identifiserer konserverte regioner og artsspesifikke innovasjoner. Personlig genomsekvensering blir klinisk relevant for diagnostisering av sjeldne sykdommer og farmakogenomikk.

• Komplett sett med genetisk materiale i en organisme
• Inkluderer gener og ikke-kodende DNA
• Det menneskelige genomet består av omtrent 3,2 milliarder basepar
• Kartlagt og studert gjennom sekvenseringsprosjekter