Cada organismo posee un conjunto completo de instrucciones genéticas. El genoma es la totalidad del ADN de un organismo, incluyendo todos los genes y las secuencias no codificantes. En los humanos, el genoma comprende aproximadamente 3200 millones de pares de bases distribuidos en 23 pares de cromosomas, además del ADN mitocondrial.

El tamaño del genoma y el número de genes varían considerablemente entre especies. La secuenciación del genoma revela su contenido, organización y variación. Los genomas de referencia proporcionan un marco para comparar individuos y estudiar la evolución. La mayor parte del genoma humano no codifica proteínas, pero contiene elementos reguladores esenciales.

Los proyectos a gran escala han secuenciado miles de genomas humanos y los de muchas otras especies. La genómica comparativa identifica regiones conservadas e innovaciones específicas de cada especie. La secuenciación del genoma personal está adquiriendo relevancia clínica para el diagnóstico de enfermedades raras y la farmacogenómica.

• Conjunto completo de material genético en un organismo.
• Incluye genes y ADN no codificante
• El genoma humano tiene aproximadamente 3.200 millones de pares de bases.
• Mapeado y estudiado a través de proyectos de secuenciación