Chaque organisme possède un ensemble complet d'instructions génétiques. Le génome correspond à la totalité de l'ADN d'un organisme, incluant tous les gènes et les séquences non codantes. Chez l'humain, le génome comprend environ 3,2 milliards de paires de bases réparties sur 23 paires de chromosomes, auxquelles s'ajoute l'ADN mitochondrial.

La taille du génome et le nombre de gènes varient considérablement d'une espèce à l'autre. Le séquençage d'un génome révèle son contenu, son organisation et sa variabilité. Les génomes de référence fournissent un cadre pour comparer les individus et étudier l'évolution. La majeure partie du génome humain ne code pas pour des protéines, mais contient des éléments régulateurs essentiels.

Des projets de grande envergure ont permis de séquencer des milliers de génomes humains et ceux de nombreuses autres espèces. La génomique comparative identifie les régions conservées et les innovations spécifiques à chaque espèce. Le séquençage du génome personnel acquiert une importance clinique croissante pour le diagnostic des maladies rares et la pharmacogénomique.

• Ensemble complet du matériel génétique d'un organisme
• Comprend les gènes et l'ADN non codant
• Le génome humain est constitué d'environ 3,2 milliards de paires de bases.
• Cartographiés et étudiés grâce à des projets de séquençage