Každý organismus nese kompletní sadu genetických instrukcí. Genom je celá DNA organismu, včetně všech genů a nekódujících sekvencí. U lidí genom obsahuje přibližně 3,2 miliardy párů bází rozložených na 23 párech chromozomů a mitochondriální DNA.

Velikost genomu a počet genů se u jednotlivých druhů značně liší. Sekvenování genomu odhaluje jeho obsah, organizaci a variabilitu. Referenční genomy poskytují rámec pro porovnávání jedinců a studium evoluce. Většina lidského genomu nekóduje proteiny, přesto obsahuje základní regulační prvky.

Rozsáhlé projekty sekvenovaly tisíce lidských genomů a genomů mnoha dalších druhů. Srovnávací genomika identifikuje konzervované oblasti a druhově specifické inovace. Sekvenování osobního genomu se stává klinicky relevantním pro diagnostiku vzácných onemocnění a farmakogenomiku.

• Kompletní sada genetického materiálu v organismu
• Zahrnuje geny a nekódující DNA
• Lidský genom má přibližně 3,2 miliardy párů bází
• Mapováno a studováno prostřednictvím sekvenčních projektů