प्रत्येक जीव में आनुवंशिक निर्देशों का एक पूर्ण समूह होता है। जीनोम किसी जीव के डीएनए का संपूर्ण भाग होता है, जिसमें सभी जीन और गैर-कोडिंग अनुक्रम शामिल होते हैं। मनुष्यों में जीनोम में लगभग 3.2 अरब बेस पेयर होते हैं जो 23 गुणसूत्र युग्मों और माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए में वितरित होते हैं।

विभिन्न प्रजातियों में जीनोम का आकार और जीन की संख्या में व्यापक भिन्नता पाई जाती है। जीनोम अनुक्रमण से इसकी संरचना, संगठन और विविधता का पता चलता है। संदर्भ जीनोम व्यक्तियों की तुलना करने और विकास का अध्ययन करने के लिए एक ढांचा प्रदान करते हैं। मानव जीनोम का अधिकांश भाग प्रोटीन के लिए कोड नहीं करता है, फिर भी इसमें आवश्यक नियामक तत्व मौजूद होते हैं।

बड़े पैमाने पर परियोजनाओं के माध्यम से हजारों मानव जीनोम और कई अन्य प्रजातियों के जीनोम का अनुक्रमण किया गया है। तुलनात्मक जीनोमिक्स संरक्षित क्षेत्रों और प्रजाति-विशिष्ट नवाचारों की पहचान करता है। व्यक्तिगत जीनोम अनुक्रमण दुर्लभ रोगों के निदान और फार्माकोजेनोमिक्स के लिए चिकित्सकीय रूप से महत्वपूर्ण होता जा रहा है।

• किसी जीव में मौजूद आनुवंशिक सामग्री का संपूर्ण समूह
• इसमें जीन और नॉनकोडिंग डीएनए शामिल हैं।
• मानव जीनोम लगभग 3.2 बिलियन बेस पेयर का होता है।
• अनुक्रमण परियोजनाओं के माध्यम से मानचित्रण और अध्ययन किया गया