Mỗi sinh vật đều mang một bộ chỉ dẫn di truyền hoàn chỉnh. Bộ gen là toàn bộ DNA của một sinh vật, bao gồm tất cả các gen và các trình tự không mã hóa. Ở người, bộ gen bao gồm khoảng 3,2 tỷ cặp bazơ được phân bố trên 23 cặp nhiễm sắc thể cộng với DNA ty thể.

Kích thước bộ gen và số lượng gen khác nhau rất nhiều giữa các loài. Giải trình tự bộ gen giúp tiết lộ nội dung, cấu trúc và sự biến dị của nó. Bộ gen tham chiếu cung cấp một khuôn khổ để so sánh các cá thể và nghiên cứu sự tiến hóa. Phần lớn bộ gen người không mã hóa protein nhưng lại chứa các yếu tố điều hòa thiết yếu.

Các dự án quy mô lớn đã giải trình tự hàng nghìn bộ gen người và bộ gen của nhiều loài khác. So sánh bộ gen giúp xác định các vùng được bảo tồn và những đổi mới đặc trưng của từng loài. Giải trình tự bộ gen cá nhân đang trở nên có ý nghĩa lâm sàng trong chẩn đoán các bệnh hiếm gặp và dược học gen.

• Bộ vật chất di truyền hoàn chỉnh trong một sinh vật
• Bao gồm gen và DNA không mã hóa.
• Bộ gen người có khoảng 3,2 tỷ cặp bazơ.
• Được lập bản đồ và nghiên cứu thông qua các dự án giải trình tự.