Elk organisme bezit een complete set genetische instructies. Het genoom is het volledige DNA van een organisme, inclusief alle genen en niet-coderende sequenties. Bij mensen bestaat het genoom uit ongeveer 3,2 miljard basenparen, verdeeld over 23 chromosoomparen plus mitochondriaal DNA.

De grootte van een genoom en het aantal genen variëren sterk tussen soorten. Sequentiebepaling van een genoom onthult de inhoud, organisatie en variatie ervan. Referentiegenomen bieden een kader voor het vergelijken van individuen en het bestuderen van evolutie. Het grootste deel van het menselijk genoom codeert niet voor eiwitten, maar bevat wel essentiële regulerende elementen.

Grootschalige projecten hebben duizenden menselijke genomen en de genomen van vele andere soorten in kaart gebracht. Vergelijkende genomica identificeert geconserveerde regio's en soortspecifieke innovaties. Persoonlijke genoomsequencing wordt klinisch relevant voor de diagnose van zeldzame ziekten en farmacogenomica.

• De complete set genetisch materiaal in een organisme
• Omvat genen en niet-coderend DNA.
• Het menselijk genoom bestaat uit ongeveer 3,2 miljard basenparen.
• In kaart gebracht en bestudeerd door middel van sequentiebepalingsprojecten.