Każdy organizm posiada kompletny zestaw instrukcji genetycznych. Genom to całość DNA organizmu, obejmująca wszystkie geny i sekwencje niekodujące. U człowieka genom składa się z około 3,2 miliarda par zasad rozłożonych na 23 pary chromosomów oraz z mitochondrialnego DNA.

Rozmiar genomu i liczba genów znacznie różnią się między gatunkami. Sekwencjonowanie genomu ujawnia jego zawartość, organizację i zmienność. Genomy referencyjne stanowią podstawę do porównywania osobników i badania ewolucji. Większość ludzkiego genomu nie koduje białek, ale zawiera niezbędne elementy regulacyjne.

W ramach projektów na dużą skalę zsekwencjonowano tysiące genomów ludzkich i wielu innych gatunków. Genomika porównawcza identyfikuje regiony konserwatywne i innowacje specyficzne dla danego gatunku. Sekwencjonowanie genomu osobistego zyskuje na znaczeniu klinicznym w diagnostyce chorób rzadkich i farmakogenomice.

• Kompletny zestaw materiału genetycznego w organizmie
• Obejmuje geny i niekodujące DNA
• Genom człowieka składa się z około 3,2 miliarda par zasad
• Zmapowano i zbadano za pomocą projektów sekwencjonowania