Enhver organisme bærer et komplet sæt genetiske instruktioner. Genomet er hele en organismes DNA, inklusive alle gener og ikke-kodende sekvenser. Hos mennesker omfatter genomet cirka 3,2 milliarder basepar fordelt på 23 kromosompar plus mitokondrie-DNA.

Genomstørrelse og genantal varierer meget mellem arter. Sekventering af et genom afslører dets indhold, organisation og variation. Referencegenomer giver en ramme for at sammenligne individer og studere evolution. Størstedelen af ​​det menneskelige genom koder ikke for proteiner, men indeholder alligevel essentielle regulatoriske elementer.

Storstilede projekter har sekventeret tusindvis af menneskelige genomer og genomerne fra mange andre arter. Komparativ genomik identificerer bevarede regioner og artsspecifikke innovationer. Personlig genomsekventering er ved at blive klinisk relevant for diagnose af sjældne sygdomme og farmakogenomik.

• Komplet sæt af genetisk materiale i en organisme
• Inkluderer gener og ikke-kodende DNA
• Det menneskelige genom består af omkring 3,2 milliarder basepar
• Kortlagt og undersøgt gennem sekventeringsprojekter