Minden élőlény egy teljes genetikai utasításkészletet hordoz. A genom egy élőlény DNS-ének teljessége, beleértve az összes gént és a nem kódoló szekvenciákat. Az emberben a genom körülbelül 3,2 milliárd bázispárból áll, amelyek 23 kromoszómapáron, valamint mitokondriális DNS-en oszlanak el.

A genom mérete és a génszám nagy mértékben eltér a fajok között. Egy genom szekvenálása feltárja annak tartalmát, szerveződését és variációját. A referencia genomok keretet biztosítanak az egyedek összehasonlításához és az evolúció tanulmányozásához. Az emberi genom nagy része nem kódol fehérjéket, mégis alapvető szabályozó elemeket tartalmaz.

Nagyszabású projektek során több ezer emberi genomot és számos más faj genomját szekvenálták már. Az összehasonlító genomika azonosítja a konzervált régiókat és a fajspecifikus innovációkat. A személyes genom szekvenálás klinikailag egyre relevánsabbá válik a ritka betegségek diagnosztizálásában és a farmakogenomikában.

• A genetikai anyag teljes készlete egy élőlényben
• Géneket és nem kódoló DNS-t tartalmaz
• Az emberi genom körülbelül 3,2 milliárd bázispárból áll
• Szekvenálási projekteken keresztül térképezték fel és tanulmányozták