Fiecare organism poartă un set complet de instrucțiuni genetice. Genomul este întregul ADN al unui organism, inclusiv toate genele și secvențele necodificatoare. La om, genomul cuprinde aproximativ 3,2 miliarde de perechi de baze distribuite pe 23 de perechi de cromozomi plus ADN mitocondrial.

Dimensiunea genomului și numărul de gene variază foarte mult între specii. Secvențierea unui genom dezvăluie conținutul, organizarea și variația acestuia. Genomurile de referință oferă un cadru pentru compararea indivizilor și studierea evoluției. Cea mai mare parte a genomului uman nu codifică proteine, dar conține elemente de reglare esențiale.

Proiecte la scară largă au secvențiat mii de genomuri umane și genomurile multor alte specii. Genomica comparativă identifică regiunile conservate și inovațiile specifice speciilor. Secvențierea genomului personal devine relevantă din punct de vedere clinic pentru diagnosticarea bolilor rare și farmacogenomică.

• Setul complet de material genetic dintr-un organism
• Include gene și ADN necodificator
• Genomul uman are aproximativ 3,2 miliarde de perechi de baze
• Cartografiate și studiate prin proiecte de secvențiere