يحمل كل كائن حي مجموعة كاملة من التعليمات الوراثية. الجينوم هو كامل الحمض النووي للكائن الحي، بما في ذلك جميع الجينات والتسلسلات غير المشفرة. في الإنسان، يتألف الجينوم من حوالي 3.2 مليار زوج من القواعد النيتروجينية موزعة على 23 زوجًا من الكروموسومات بالإضافة إلى الحمض النووي للميتوكوندريا.

يتباين حجم الجينوم وعدد الجينات بشكل كبير بين الأنواع. ويكشف تسلسل الجينوم عن محتواه وتنظيمه وتنوعه. وتوفر الجينومات المرجعية إطارًا لمقارنة الأفراد ودراسة التطور. لا يُشفّر معظم الجينوم البشري بروتينات، ولكنه يحتوي على عناصر تنظيمية أساسية.

نجحت مشاريع واسعة النطاق في تحديد تسلسل آلاف الجينومات البشرية وجينومات العديد من الأنواع الأخرى. ويكشف علم الجينوم المقارن عن المناطق المحفوظة والابتكارات الخاصة بكل نوع. ويكتسب تسلسل الجينوم الشخصي أهمية سريرية متزايدة في تشخيص الأمراض النادرة وعلم الصيدلة الجينية.

• مجموعة كاملة من المادة الوراثية في الكائن الحي
• يشمل الجينات والحمض النووي غير المشفر
• يبلغ طول الجينوم البشري حوالي 3.2 مليار زوج من القواعد النيتروجينية
• تم رسم خرائطها ودراستها من خلال مشاريع التسلسل