Каждый организм содержит полный набор генетических инструкций. Геном — это вся ДНК организма, включая все гены и некодирующие последовательности. У человека геном состоит примерно из 3,2 миллиарда пар оснований, распределенных по 23 парам хромосом, а также митохондриальной ДНК.

Размер генома и количество генов значительно различаются у разных видов. Секвенирование генома позволяет выявить его содержание, организацию и вариативность. Референсные геномы обеспечивают основу для сравнения отдельных особей и изучения эволюции. Большая часть человеческого генома не кодирует белки, но содержит важные регуляторные элементы.

В рамках масштабных проектов были секвенированы тысячи геномов человека и геномов многих других видов. Сравнительная геномика позволяет выявлять консервативные регионы и видоспецифические инновации. Персональное секвенирование генома приобретает клиническое значение для диагностики редких заболеваний и фармакогеномики.

• Полный набор генетического материала в организме
• Включает гены и некодирующую ДНК.
• Геном человека состоит примерно из 3,2 миллиарда пар оснований.
• Изучено и исследовано в рамках проектов секвенирования.