Cada organismo transporta um conjunto completo de instruções genéticas. O genoma é a totalidade do ADN de um organismo, incluindo todos os genes e sequências não codificantes. Nos seres humanos, o genoma compreende aproximadamente 3,2 mil milhões de pares de bases distribuídos por 23 pares de cromossomas, para além do ADN mitocondrial.

O tamanho do genoma e o número de genes variam amplamente entre as espécies. A sequenciação de um genoma revela o seu conteúdo, organização e variação. Os genomas de referência fornecem uma estrutura para comparar indivíduos e estudar a evolução. A maior parte do genoma humano não codifica proteínas, mas contém elementos regulatórios essenciais.

Projetos de grande escala sequenciaram milhares de genomas humanos e os genomas de muitas outras espécies. A genómica comparativa identifica regiões conservadas e inovações específicas de cada espécie. A sequenciação do genoma pessoal está a tornar-se clinicamente relevante para o diagnóstico de doenças raras e para a farmacogenómica.

• Conjunto completo de material genético num organismo.
• Inclui genes e ADN não codificante.
• O genoma humano tem cerca de 3,2 mil milhões de pares de bases.
• Mapeado e estudado através de projetos de sequenciamento