Varje organism bär på en komplett uppsättning genetiska instruktioner. Genomet är hela en organisms DNA, inklusive alla gener och icke-kodande sekvenser. Hos människor består genomet av cirka 3,2 miljarder baspar fördelade över 23 kromosompar plus mitokondriellt DNA.

Genomstorlek och genantal varierar kraftigt mellan arter. Sekvensering av ett genom avslöjar dess innehåll, organisation och variation. Referensgenom ger ett ramverk för att jämföra individer och studera evolution. Merparten av det mänskliga genomet kodar inte för proteiner men innehåller ändå viktiga reglerande element.

Storskaliga projekt har sekvenserat tusentals mänskliga genom och genom från många andra arter. Jämförande genomik identifierar bevarade regioner och artspecifika innovationer. Personlig genomsekvensering blir kliniskt relevant för diagnostik av sällsynta sjukdomar och farmakogenomik.

• Komplett uppsättning genetiskt material i en organism
• Inkluderar gener och icke-kodande DNA
• Det mänskliga genomet består av cirka 3,2 miljarder baspar
• Kartlagd och studerad genom sekvenseringsprojekt