すべての生物は、完全な遺伝情報セットを持っています。ゲノムとは、すべての遺伝子と非コード配列を含む、生物のDNA全体のことです。ヒトの場合、ゲノムは約32億塩基対からなり、23対の染色体とミトコンドリアDNAに分布しています。

ゲノムサイズと遺伝子数は種によって大きく異なる。ゲノム配列を解析することで、その内容、構造、および多様性が明らかになる。参照ゲノムは、個体間の比較や進化の研究のための枠組みを提供する。ヒトゲノムの大部分はタンパク質をコードしていないが、必須の調節要素を含んでいる。

大規模プロジェクトによって、数千ものヒトゲノムとその他多くの種のゲノムが解読されてきた。比較ゲノム解析によって、保存領域と種特異的な革新が特定される。個人のゲノムシーケンス解析は、希少疾患の診断や薬理ゲノミクスにおいて、臨床的に重要な役割を果たすようになりつつある。

• 生物の遺伝物質の完全なセット
• 遺伝子および非コードDNAを含む
• ヒトゲノムは約32億塩基対からなる。
• シーケンス解析プロジェクトを通じてマッピングおよび研究された