相同的DNA序列可以產生不同的結果。表觀遺傳學研究的是基因表現的可遺傳變化，這些變化並不涉及DNA序列本身的改變。 DNA和組蛋白的化學修飾，以及非編碼RNA，共同調控基因的活化或沉默狀態。

DNA甲基化和組蛋白修飾是研究最深入的機制。這些標記在發育過程中建立，並能回應環境、飲食和壓力等因素。某些表觀遺傳狀態能夠持續到細胞分裂，在某些情況下甚至可以跨代遺傳。

表觀遺傳失調與癌症、印記障礙和複雜疾病有密切關係。研究人員透過繪製全基因組表觀遺傳標記圖譜來了解發育和疾病的機制。與DNA突變不同，許多表觀遺傳改變具有潛在的可逆性，這為開發能夠改變甲基化或組蛋白乙醯化的藥物提供了新的治療可能性。

• 基因表現的遺傳性改變，無需DNA序列改變
• 涉及DNA甲基化和組蛋白修飾
• 對環境影響做出反應
• 與發育和疾病相關