قد تُنتج تسلسلات الحمض النووي المتطابقة نتائج مختلفة. يدرس علم التخلق التغيرات الوراثية في التعبير الجيني التي لا تتضمن تغييرات في تسلسل الحمض النووي الأساسي. تُنظم التعديلات الكيميائية على الحمض النووي وبروتينات الهيستون، إلى جانب الحمض النووي الريبي غير المشفر، ما إذا كانت الجينات نشطة أم خاملة.

يُعدّ مثيلة الحمض النووي وتعديل الهيستونات من أكثر الآليات المدروسة. تتشكل هذه العلامات خلال مراحل النمو، ويمكنها الاستجابة للبيئة والنظام الغذائي والضغط النفسي. وتستمر بعض الحالات فوق الجينية عبر انقسام الخلايا، وفي بعض الحالات، عبر الأجيال.

يُساهم الخلل في التنظيم اللاجيني في الإصابة بالسرطان، واضطرابات البصمة الوراثية، والأمراض المعقدة. ويقوم الباحثون برسم خرائط لهذه العلامات على مستوى الجينوم لفهم النمو والتطور المرضي. وعلى عكس طفرات الحمض النووي، فإن العديد من التغيرات اللاجينية قابلة للعكس، مما يفتح آفاقًا علاجية باستخدام أدوية تُغير عملية المثيلة أو أستلة الهيستون.

• تغيرات وراثية في التعبير الجيني دون تغيير في تسلسل الحمض النووي
• يتضمن ذلك مثيلة الحمض النووي وعلامات الهيستون
• يستجيب للتأثيرات البيئية
• ذات صلة بالتطور والمرض