Identiske DNA-sekvenser kan gi forskjellige utfall. Epigenetikk studerer arvelige endringer i genuttrykk som ikke involverer endringer i den underliggende DNA-sekvensen. Kjemiske modifikasjoner av DNA og histonproteiner, sammen med ikke-kodende RNA, regulerer om gener er aktive eller inaktive.

DNA-metylering og histonmodifisering er de best karakteriserte mekanismene. Disse merkene etableres under utvikling og kan reagere på miljø, kosthold og stress. Noen epigenetiske tilstander vedvarer gjennom celledeling og, i visse tilfeller, på tvers av generasjoner.

Epigenetisk dysregulering bidrar til kreft, pregingsforstyrrelser og komplekse sykdommer. Forskere kartlegger disse merkene genomomfattende for å forstå utvikling og sykdom. I motsetning til DNA-mutasjoner er mange epigenetiske endringer potensielt reversible, noe som åpner for terapeutiske muligheter med legemidler som endrer metylering eller histonacetylering.

• Arvelige endringer i genuttrykk uten endring av DNA-sekvens
• Involverer DNA-metylering og histonmerker
• Reagerer på miljøpåvirkninger
• Relevant for utvikling og sykdom