Các trình tự DNA giống hệt nhau có thể tạo ra các kết quả khác nhau. Sinh học biểu sinh nghiên cứu những thay đổi di truyền trong biểu hiện gen mà không liên quan đến sự thay đổi trình tự DNA cơ bản. Các biến đổi hóa học đối với DNA và protein histone, cùng với các RNA không mã hóa, điều chỉnh trạng thái hoạt động hay im lặng của gen.

Quá trình methyl hóa DNA và biến đổi histone là những cơ chế được nghiên cứu kỹ lưỡng nhất. Những dấu ấn này được hình thành trong quá trình phát triển và có thể phản ứng với môi trường, chế độ ăn uống và căng thẳng. Một số trạng thái biểu sinh tồn tại qua quá trình phân chia tế bào và, trong một số trường hợp, qua nhiều thế hệ.

Sự rối loạn điều hòa biểu sinh góp phần gây ra ung thư, rối loạn in dấu gen và các bệnh phức tạp. Các nhà nghiên cứu lập bản đồ các dấu hiệu này trên toàn bộ hệ gen để hiểu về sự phát triển và bệnh tật. Không giống như đột biến DNA, nhiều thay đổi biểu sinh có khả năng đảo ngược, mở ra các khả năng điều trị bằng thuốc làm thay đổi quá trình methyl hóa hoặc acetyl hóa histone.

• Những thay đổi di truyền trong biểu hiện gen mà không làm thay đổi trình tự DNA.
• Liên quan đến quá trình methyl hóa DNA và các dấu hiệu histone.
• Phản ứng với các tác động từ môi trường
• Có liên quan đến sự phát triển và bệnh tật