Az azonos DNS-szekvenciák eltérő eredményeket hozhatnak. Az epigenetika a génexpresszió örökletes változásait vizsgálja, amelyek nem járnak az alapul szolgáló DNS-szekvencia megváltozásával. A DNS és a hisztonfehérjék kémiai módosításai, valamint a nem kódoló RNS-ek szabályozzák, hogy a gének aktívak vagy csendesek-e.

A DNS-metiláció és a hisztonmódosítás a legjobban jellemzett mechanizmusok. Ezek a jelek a fejlődés során alakulnak ki, és reagálhatnak a környezetre, az étrendre és a stresszre. Egyes epigenetikai állapotok a sejtosztódáson keresztül, és bizonyos esetekben generációkon át is fennmaradnak.

Az epigenetikus szabályozási zavar hozzájárul a rákhoz, az imprinting rendellenességekhez és az összetett betegségekhez. A kutatók ezeket a jeleket genomszinten feltérképezik, hogy megértsék a fejlődést és a betegségeket. A DNS-mutációkkal ellentétben számos epigenetikai változás potenciálisan visszafordítható, ami terápiás lehetőségeket nyit meg olyan gyógyszerekkel, amelyek megváltoztatják a metilációt vagy a hiszton-acetilációt.

• Örökletes változások a génexpresszióban DNS-szekvencia változás nélkül
• DNS-metilációt és hisztonjeleket foglal magában
• Reagál a környezeti hatásokra
• A fejlődés és a betegség szempontjából releváns