Identiska DNA-sekvenser kan ge olika resultat. Epigenetik studerar ärftliga förändringar i genuttryck som inte involverar förändringar i den underliggande DNA-sekvensen. Kemiska modifieringar av DNA och histonproteiner, tillsammans med icke-kodande RNA, reglerar om gener är aktiva eller tysta.

DNA-metylering och histonmodifiering är de bäst karakteriserade mekanismerna. Dessa kännetecken etableras under utvecklingen och kan reagera på miljö, kost och stress. Vissa epigenetiska tillstånd kvarstår genom celldelning och, i vissa fall, över generationer.

Epigenetisk dysreglering bidrar till cancer, präglingsrubbningar och komplexa sjukdomar. Forskare kartlägger dessa märken genomövergripande för att förstå utveckling och sjukdom. Till skillnad från DNA-mutationer är många epigenetiska förändringar potentiellt reversibla, vilket öppnar upp terapeutiska möjligheter med läkemedel som förändrar metylering eller histonacetylering.

• Ärftliga förändringar i genuttryck utan DNA-sekvensförändring
• Involverar DNA-metylering och histonmarkeringar
• Reagerar på miljöpåverkan
• Relevant för utveckling och sjukdom