同一のDNA配列でも、異なる結果が生じることがある。エピジェネティクスは、DNA配列自体に変化を伴わない、遺伝子発現における遺伝可能な変化を研究する分野である。DNAやヒストンタンパク質への化学修飾、そして非コードRNAが、遺伝子の活性状態と不活性状態を制御する。

DNAメチル化とヒストン修飾は、最もよく研​​究されているメカニズムである。これらの修飾は発生過程で確立され、環境、食事、ストレスに反応する。一部のエピジェネティックな状態は細胞分裂を経ても持続し、場合によっては世代を超えて受け継がれる。

エピジェネティックな調節異常は、がん、インプリンティング障害、および複雑な疾患の一因となる。研究者たちは、発生と疾患を理解するために、ゲノム全体にわたってこれらのエピジェネティックな修飾をマッピングしている。DNA変異とは異なり、多くのエピジェネティックな変化は可逆的である可能性があり、メチル化やヒストンアセチル化を変化させる薬剤による治療の可能性が開かれる。

• DNA配列の変化を伴わない遺伝子発現の遺伝的変化
• DNAメチル化とヒストン修飾が関与する
• 環境要因に反応する
• 発達と疾患に関連する