Sequências de ADN idênticas podem produzir resultados diferentes. A epigenética estuda as alterações hereditárias na expressão genética que não envolvem alterações na sequência de ADN subjacente. As modificações químicas no ADN e nas proteínas histonas, juntamente com os ARN não codificantes, regulam se os genes estão ativos ou inativos.

A metilação do ADN e a modificação das histonas são os mecanismos mais bem caracterizados. Estas marcas são estabelecidas durante o desenvolvimento e podem responder ao ambiente, à dieta e ao stress. Alguns estados epigenéticos persistem através da divisão celular e, em certos casos, através das gerações.

A desregulação epigenética contribui para o cancro, distúrbios de imprinting e doenças complexas. Os investigadores mapeiam estas marcas em todo o genoma para compreender o desenvolvimento e as doenças. Ao contrário das mutações do ADN, muitas alterações epigenéticas são potencialmente reversíveis, abrindo possibilidades terapêuticas com fármacos que alteram a metilação ou a acetilação das histonas.

• Alterações hereditárias na expressão génica sem alteração na sequência de ADN
• Envolve a metilação do ADN e as marcas de histonas.
• Responde às influências ambientais
• Relevante para o desenvolvimento e doenças.