Secvențe de ADN identice pot produce rezultate diferite. Epigenetica studiază modificările ereditare ale expresiei genelor care nu implică modificări ale secvenței de ADN subiacente. Modificările chimice ale ADN-ului și proteinelor histone, împreună cu ARN-urile necodificatoare, reglează dacă genele sunt active sau silențioase.

Metilarea ADN-ului și modificarea histonei sunt mecanismele cel mai bine caracterizate. Aceste semne se stabilesc în timpul dezvoltării și pot răspunde la mediu, dietă și stres. Unele stări epigenetice persistă prin diviziunea celulară și, în anumite cazuri, de-a lungul generațiilor.

Disreglarea epigenetică contribuie la apariția cancerului, a tulburărilor de imprimare genetică și a bolilor complexe. Cercetătorii cartografiază aceste repere la nivelul întregului genom pentru a înțelege dezvoltarea și bolile. Spre deosebire de mutațiile ADN, multe modificări epigenetice sunt potențial reversibile, deschizând posibilități terapeutice cu medicamente care modifică metilarea sau acetilarea histonei.

• Modificări ereditare ale expresiei genelor fără modificarea secvenței ADN-ului
• Implică metilarea ADN-ului și marcaje histonice
• Reacționează la influențele mediului înconjurător
• Relevant pentru dezvoltare și boală