Identiske DNA-sekvenser kan give forskellige resultater. Epigenetik studerer arvelige ændringer i genekspression, der ikke involverer ændringer i den underliggende DNA-sekvens. Kemiske modifikationer af DNA og histonproteiner, sammen med ikke-kodende RNA'er, regulerer, om gener er aktive eller inaktive.

DNA-methylering og histonmodifikation er de bedst karakteriserede mekanismer. Disse mærker etableres under udvikling og kan reagere på miljø, kost og stress. Nogle epigenetiske tilstande fortsætter gennem celledeling og i visse tilfælde på tværs af generationer.

Epigenetisk dysregulering bidrager til kræft, prægningsforstyrrelser og komplekse sygdomme. Forskere kortlægger disse mærker genomomfattende for at forstå udvikling og sygdom. I modsætning til DNA-mutationer er mange epigenetiske ændringer potentielt reversible, hvilket åbner op for terapeutiske muligheder med lægemidler, der ændrer methylering eller histonacetylering.

• Arvelige ændringer i genekspression uden ændring af DNA-sekvens
• Involverer DNA-methylering og histonmærker
• Reagerer på miljøpåvirkninger
• Relevant for udvikling og sygdom