Οι πανομοιότυπες αλληλουχίες DNA μπορούν να παράγουν διαφορετικά αποτελέσματα. Η επιγενετική μελετά κληρονομικές αλλαγές στην γονιδιακή έκφραση που δεν περιλαμβάνουν αλλοιώσεις στην υποκείμενη αλληλουχία DNA. Οι χημικές τροποποιήσεις στο DNA και στις πρωτεΐνες ιστονών, μαζί με τα μη κωδικοποιητικά RNA, ρυθμίζουν εάν τα γονίδια είναι ενεργά ή σιωπηλά.

Η μεθυλίωση του DNA και η τροποποίηση των ιστονών είναι οι καλύτερα χαρακτηρισμένοι μηχανισμοί. Αυτά τα σημάδια δημιουργούνται κατά την ανάπτυξη και μπορούν να ανταποκριθούν στο περιβάλλον, τη διατροφή και το στρες. Ορισμένες επιγενετικές καταστάσεις επιμένουν κατά τη διάρκεια της κυτταρικής διαίρεσης και, σε ορισμένες περιπτώσεις, σε όλες τις γενιές.

Η επιγενετική δυσλειτουργία συμβάλλει στον καρκίνο, στις διαταραχές αποτύπωσης και σε σύνθετες ασθένειες. Οι ερευνητές χαρτογραφούν αυτά τα σημάδια σε ολόκληρο το γονιδίωμα για να κατανοήσουν την ανάπτυξη και τις ασθένειες. Σε αντίθεση με τις μεταλλάξεις του DNA, πολλές επιγενετικές αλλαγές είναι δυνητικά αναστρέψιμες, ανοίγοντας θεραπευτικές δυνατότητες με φάρμακα που μεταβάλλουν τη μεθυλίωση ή την ακετυλίωση των ιστονών.

• Κληρονομικές αλλαγές στην γονιδιακή έκφραση χωρίς αλλαγή στην αλληλουχία του DNA
• Περιλαμβάνει μεθυλίωση DNA και σημάδια ιστονών
• Ανταποκρίνεται στις περιβαλλοντικές επιρροές
• Σχετικό με την ανάπτυξη και την ασθένεια