Aby system mógł wnioskować o danej domenie, potrzebuje wspólnego słownictwa. Ontologia określa pojęcia w domenie, relacje między nimi oraz reguły ograniczające sposób ich łączenia. Jest formalnym planem znaczenia.

Ontologie różnią się od taksonomii. Taksonomia sortuje obiekty w kategorie. Ontologia dodaje właściwości, relacje i aksjomaty logiczne. Na przykład w ontologii genów geny są powiązane z funkcjami molekularnymi, procesami biologicznymi i komponentami komórkowymi poprzez zdefiniowane relacje.

Wspólne komponenty ontologii

• Klasy reprezentujące koncepcje
• Właściwości opisujące atrybuty
• Relacje łączące podmioty
• Aksjomaty ograniczające interpretację
• Instancje wypełniające model

Zbudowanie takiej ontologii zajmuje lata i wymaga współpracy ekspertów. Po jej zbudowaniu, ontologie wspierają integrację danych, wyszukiwanie semantyczne i automatyczne wnioskowanie. Stanowią one kręgosłup informatyki biomedycznej, a w coraz większym stopniu również systemów wiedzy przedsiębiorstw.