Voordat een systeem over een domein kan redeneren, heeft het een gedeelde woordenschat nodig. Een ontologie specificeert de concepten in een domein, de relaties daartussen en de regels die bepalen hoe ze gecombineerd kunnen worden. Het is een formele blauwdruk voor betekenis.

Ontologieën verschillen van taxonomieën. Een taxonomie sorteert dingen in categorieën. Een ontologie voegt eigenschappen, relaties en logische axioma's toe. In de Gene Ontology worden genen bijvoorbeeld gekoppeld aan moleculaire functies, biologische processen en cellulaire componenten door middel van gedefinieerde relaties.

Gemeenschappelijke ontologiecomponenten

• Klassen die concepten vertegenwoordigen
• Eigenschappen die kenmerken beschrijven
• Relaties die entiteiten met elkaar verbinden
• Axioma's die de interpretatie beperken
• Instanties die het model vullen

Het bouwen van een ontologie vergt jaren en samenwerking van experts. Eenmaal gebouwd, ondersteunen ze data-integratie, semantisch zoeken en geautomatiseerd redeneren. Ze vormen de ruggengraat van de biomedische informatica en in toenemende mate ook van kennissystemen binnen bedrijven.