Než systém může uvažovat o dané doméně, potřebuje sdílenou slovní zásobu. Ontologie specifikuje koncepty v doméně, vztahy mezi nimi a pravidla, která omezují jejich kombinace. Je to formální plán pro význam.

Ontologie se liší od taxonomií. Taxonomie třídí věci do kategorií. Ontologie přidává vlastnosti, vztahy a logické axiomy. Například v genové ontologii jsou geny propojeny s molekulárními funkcemi, biologickými procesy a buněčnými komponentami prostřednictvím definovaných vztahů.

Společné ontologické komponenty

• Třídy reprezentující koncepty
• Vlastnosti popisující atributy
• Vztahy spojující entity
• Axiomy omezující interpretaci
• Instance naplňující model

Vytvoření ontologie vyžaduje roky a spolupráci odborníků. Jakmile je ontologie vytvořena, podporuje integraci dat, sémantické vyhledávání a automatizované uvažování. Jsou páteří biomedicínské informatiky a stále častěji i podnikových znalostních systémů.