Avant qu'un système puisse raisonner sur un domaine, il lui faut un vocabulaire partagé. Une ontologie spécifie les concepts d'un domaine, les relations entre eux et les règles qui contraignent leurs combinaisons. C'est un schéma formel du sens.

Les ontologies diffèrent des taxonomies. Une taxonomie classe les éléments en catégories. Une ontologie ajoute des propriétés, des relations et des axiomes logiques. Dans l'ontologie des gènes, par exemple, les gènes sont liés aux fonctions moléculaires, aux processus biologiques et aux composants cellulaires par des relations définies.

Composants d'ontologie communs

• Classes représentant des concepts
• Propriétés décrivant les attributs
• Relations reliant les entités
• Axiomes contraignant l'interprétation
• Instances alimentant le modèle

La création d'une ontologie exige des années de travail et la collaboration d'experts. Une fois construites, les ontologies facilitent l'intégration des données, la recherche sémantique et le raisonnement automatisé. Elles constituent l'épine dorsale de l'informatique biomédicale et, de plus en plus, des systèmes de connaissances d'entreprise.