核内では、DNAは自由に浮遊しているわけではありません。ヒストンタンパク質に巻き付き、染色体と呼ばれるコンパクトな糸状構造に折り畳まれています。各染色体は、1本の長いDNA分子と、それを包み込み、調節するタンパク質から構成されています。

ヒトの体細胞は通常、46本の染色体（23対）を含んでいます。細胞分裂の際、染色体はさらに凝縮し、光学顕微鏡で観察できるようになります。セントロメアは姉妹染色分体が分離するまで結合させ、テロメアは末端を分解から保護します。

遺伝子は染色体上に直線状に並んでいます。遺伝子の位置を遺伝子座と呼びます。染色体の数と構造は種によって異なり、その異常は様々な遺伝性疾患を引き起こします。核型分析では、染色された染色体をサイズと縞模様に基づいて分類し、臨床分析に用います。

• DNAとタンパク質の糸状構造
• 遺伝子を直線状に運ぶ
• ヒトの体細胞には46個の遺伝子が存在する。
• 細胞分裂中に凝縮する