A sejtmagban a DNS nem lebeg szabadon. Hisztonfehérjék köré tekeredik, és kompakt, fonalszerű struktúrákká, úgynevezett kromoszómákká hajtódik össze. Minden kromoszóma egyetlen, hosszú DNS-molekulát tartalmaz, plusz azokat a fehérjéket, amelyek becsomagolják és szabályozzák azt.

Az emberi szomatikus sejtek normális esetben 46 kromoszómát tartalmaznak – 23 párt. A sejtosztódás során a kromoszómák tovább sűrűsödnek, és fénymikroszkóp alatt láthatóvá válnak. A centromerek tartják össze a testvérkromatidákat, amíg el nem válnak. A telomerek védik a végeket a lebomlástól.

A gének lineárisan helyezkednek el a kromoszómák mentén. Egy gén helye a lokusza. A kromoszómák száma és szerkezete fajspecifikus; a zavarok számos genetikai állapotot okozhatnak. A kariotipizálás a festett kromoszómákat méret és sávosodási minta szerint rendezi el a klinikai elemzéshez.

• A DNS és a fehérjék fonalszerű szerkezete
• Lineáris sorrendben hordozza a géneket
• Az emberekben 46 ilyen van a szomatikus sejtekben.
• Sejtosztódás során kondenzálódik