À l'intérieur du noyau, l'ADN ne flotte pas librement. Il s'enroule autour de protéines histones et se replie en structures compactes filiformes appelées chromosomes. Chaque chromosome contient une unique et longue molécule d'ADN ainsi que les protéines qui la compactent et la régulent.

Les cellules somatiques humaines contiennent normalement 46 chromosomes, soit 23 paires. Lors de la division cellulaire, les chromosomes se condensent davantage et deviennent visibles au microscope optique. Les centromères maintiennent les chromatides sœurs ensemble jusqu'à leur séparation. Les télomères protègent les extrémités des chromosomes de la dégradation.

Les gènes sont disposés linéairement le long des chromosomes. La position d'un gène est appelée son locus. Le nombre et la structure des chromosomes sont spécifiques à chaque espèce ; des anomalies peuvent entraîner diverses maladies génétiques. Le caryotype permet de classer les chromosomes colorés selon leur taille et leur profil de bandes pour l'analyse clinique.

• Structure filiforme de l'ADN et des protéines
• Porte les gènes dans un ordre linéaire
• Les humains possèdent 46 cellules somatiques.
• Se condense lors de la division cellulaire