داخل النواة، لا يطفو الحمض النووي بحرية، بل يلتف حول بروتينات الهيستون ويتشكل في تراكيب خيطية مضغوطة تُسمى الكروموسومات. يحتوي كل كروموسوم على جزيء واحد طويل من الحمض النووي بالإضافة إلى البروتينات التي تغلفه وتنظمه.

تحتوي الخلايا الجسدية البشرية عادةً على 46 كروموسومًا - 23 زوجًا. أثناء انقسام الخلية، تتكثف الكروموسومات أكثر وتصبح مرئية تحت المجهر الضوئي. تربط السنتروميرات الكروماتيدات الشقيقة معًا حتى تنفصل. تحمي التيلوميرات الأطراف من التحلل.

تترتب الجينات خطيًا على طول الكروموسومات. ويُسمى موقع الجين موضعه الجيني. يختلف عدد الكروموسومات وبنيتها باختلاف الأنواع؛ وتؤدي الاضطرابات فيها إلى مجموعة من الحالات الوراثية. يُرتب النمط النووي الكروموسومات المصبوغة حسب الحجم ونمط التلوين لأغراض التحليل السريري.

• بنية تشبه الخيوط من الحمض النووي والبروتينات
• يحمل الجينات بترتيب خطي
• يمتلك البشر 46 نوعًا من الخلايا الجسدية
• يتكثف أثناء انقسام الخلية