DNA分析可以揭示易感性、診斷結果或帶因者狀態。基因檢測透過檢查染色體、基因或基因產物來發現與疾病或性狀相關的變異。檢測方法包括單基因定序、全基因組分析和染色體微陣列等。

臨床檢測的目的包括確診疑似病例、指導治療、評估生育風險、新生兒篩檢。預測性檢測旨在識別健康個體未來的風險。檢測結果可能為陽性、陰性或不確定；結果解讀需結合臨床情況。

知情同意和遺傳諮詢至關重要。隱私、歧視和心理影響都是需要重點考慮的因素。隨著基因定序成本的下降，檢測正逐漸融入常規醫療服務，因此準確的報告和病患教育比以往任何時候都更重要。

• 透過DNA分析檢測遺傳變異
• 用於診斷、預測和攜帶者篩檢
• 包括定序和染色體方法
• 需要仔細解讀和諮詢