Η ανάλυση DNA μπορεί να αποκαλύψει την προδιάθεση, τη διάγνωση ή την κατάσταση του φορέα. Οι γενετικές εξετάσεις εξετάζουν χρωμοσώματα, γονίδια ή γονιδιακά προϊόντα για την ανίχνευση παραλλαγών που σχετίζονται με ασθένειες ή χαρακτηριστικά. Οι μέθοδοι κυμαίνονται από την αλληλούχιση ενός γονιδίου έως την ανάλυση ολόκληρου του γονιδιώματος και τη χρωμοσωμική μικροσυστοιχία.

Οι κλινικοί λόγοι για τις εξετάσεις περιλαμβάνουν την επιβεβαίωση μιας ύποπτης διάγνωσης, την καθοδήγηση της θεραπείας, την αξιολόγηση του αναπαραγωγικού κινδύνου και τον έλεγχο των νεογνών. Οι προγνωστικές εξετάσεις εντοπίζουν μελλοντικό κίνδυνο σε υγιή άτομα. Τα αποτελέσματα μπορεί να είναι θετικά, αρνητικά ή αβέβαια. Η ερμηνεία απαιτεί κλινικό πλαίσιο.

Η ενημερωμένη συναίνεση και η γενετική συμβουλευτική είναι αναπόσπαστα στοιχεία. Η ιδιωτικότητα, οι διακρίσεις και οι ψυχολογικές επιπτώσεις αποτελούν σημαντικούς παράγοντες. Καθώς το κόστος αλληλούχισης μειώνεται, οι εξετάσεις επεκτείνονται στην καθημερινή ιατρική περίθαλψη, καθιστώντας την ακριβή αναφορά και την εκπαίδευση των ασθενών πιο κρίσιμη από ποτέ.

• Ανάλυση DNA για την ανίχνευση γενετικής ποικιλομορφίας
• Χρησιμοποιείται για διάγνωση, πρόβλεψη και έλεγχο φορέων
• Περιλαμβάνει μεθόδους αλληλούχισης και χρωμοσωμικών μεθόδων
• Απαιτείται προσεκτική ερμηνεία και συμβουλευτική