डीएनए विश्लेषण से रोग की प्रवृत्ति, निदान या वाहक स्थिति का पता चल सकता है। आनुवंशिक परीक्षण में गुणसूत्रों, जीनों या जीन उत्पादों की जांच करके रोग या लक्षणों से जुड़े बदलावों का पता लगाया जाता है। इस परीक्षण में एकल-जीन अनुक्रमण से लेकर संपूर्ण जीनोम विश्लेषण और गुणसूत्र माइक्रोएरे तक कई विधियां शामिल हैं।

जांच के नैदानिक ​​कारणों में संदिग्ध निदान की पुष्टि करना, उपचार का मार्गदर्शन करना, प्रजनन संबंधी जोखिम का आकलन करना और नवजात शिशुओं की स्क्रीनिंग करना शामिल है। भविष्यसूचक परीक्षण स्वस्थ व्यक्तियों में भविष्य के जोखिम की पहचान करता है। परिणाम सकारात्मक, नकारात्मक या अनिश्चित हो सकते हैं; व्याख्या के लिए नैदानिक ​​संदर्भ आवश्यक है।

सहमति प्राप्त करना और आनुवंशिक परामर्श अत्यंत आवश्यक हैं। गोपनीयता, भेदभाव और मनोवैज्ञानिक प्रभाव महत्वपूर्ण विचारणीय विषय हैं। जैसे-जैसे सीक्वेंसिंग की लागत कम हो रही है, परीक्षण नियमित चिकित्सा देखभाल में व्यापक रूप से शामिल हो रहा है, जिससे सटीक रिपोर्टिंग और रोगी शिक्षा पहले से कहीं अधिक महत्वपूर्ण हो गई है।

• आनुवंशिक भिन्नता का पता लगाने के लिए डीएनए का विश्लेषण
• निदान, पूर्वानुमान और वाहक स्क्रीनिंग के लिए उपयोग किया जाता है
• इसमें अनुक्रमण और गुणसूत्र विधियाँ शामिल हैं।
• इसके लिए सावधानीपूर्वक व्याख्या और परामर्श की आवश्यकता है।