Phân tích ADN có thể tiết lộ khuynh hướng di truyền, chẩn đoán hoặc tình trạng người mang bệnh. Xét nghiệm di truyền kiểm tra nhiễm sắc thể, gen hoặc sản phẩm gen để phát hiện các biến thể liên quan đến bệnh hoặc đặc điểm. Các phương pháp bao gồm từ giải trình tự gen đơn lẻ đến phân tích toàn bộ hệ gen và vi mảng nhiễm sắc thể.

Các lý do lâm sàng để xét nghiệm bao gồm xác nhận chẩn đoán nghi ngờ, hướng dẫn điều trị, đánh giá nguy cơ sinh sản và sàng lọc trẻ sơ sinh. Xét nghiệm dự đoán xác định nguy cơ trong tương lai ở những người khỏe mạnh. Kết quả có thể là dương tính, âm tính hoặc không chắc chắn; việc giải thích cần có bối cảnh lâm sàng.

Sự đồng ý có hiểu biết và tư vấn di truyền là không thể thiếu. Quyền riêng tư, sự phân biệt đối xử và tác động tâm lý là những yếu tố cần được xem xét kỹ lưỡng. Khi chi phí giải trình tự gen giảm, việc xét nghiệm đang được mở rộng vào chăm sóc y tế thường quy, khiến việc báo cáo chính xác và giáo dục bệnh nhân trở nên quan trọng hơn bao giờ hết.

• Phân tích DNA để phát hiện biến dị di truyền
• Được sử dụng để chẩn đoán, dự đoán và sàng lọc người mang mầm bệnh.
• Bao gồm các phương pháp giải trình tự và nhiễm sắc thể.
• Cần có sự giải thích và tư vấn cẩn thận.