Analiza DNA może ujawnić predyspozycje, diagnozę lub status nosiciela. Testy genetyczne badają chromosomy, geny lub produkty genów w celu wykrycia wariacji związanych z chorobą lub cechami. Metody obejmują sekwencjonowanie pojedynczego genu, analizę całego genomu i mikromacierz chromosomową.

Kliniczne powody przeprowadzenia badań obejmują potwierdzenie podejrzenia diagnozy, ukierunkowanie terapii, ocenę ryzyka reprodukcyjnego oraz badania przesiewowe noworodków. Badania predykcyjne identyfikują przyszłe ryzyko u zdrowych osób. Wyniki mogą być dodatnie, ujemne lub niepewne; interpretacja wymaga kontekstu klinicznego.

Świadoma zgoda i poradnictwo genetyczne są integralną częścią procesu. Prywatność, dyskryminacja i wpływ psychologiczny to ważne kwestie. Wraz ze spadkiem kosztów sekwencjonowania, badania stają się coraz bardziej powszechną praktyką medyczną, co sprawia, że ​​dokładne raportowanie i edukacja pacjentów są ważniejsze niż kiedykolwiek.

• Analiza DNA w celu wykrycia zmienności genetycznej
• Stosowany w diagnostyce, przewidywaniu i badaniu nosicielstwa
• Obejmuje sekwencjonowanie i metody chromosomowe
• Wymaga starannej interpretacji i doradztwa