Analýza DNA může odhalit predispozici, diagnózu nebo status nositele. Genetické testování zkoumá chromozomy, geny nebo genové produkty za účelem detekce variací spojených s onemocněním nebo znaky. Metody sahají od sekvenování jednotlivých genů až po analýzu celého genomu a chromozomální mikročipy.

Klinické důvody pro testování zahrnují potvrzení podezření na diagnózu, směrování terapie, posouzení reprodukčního rizika a screening novorozenců. Prediktivní testování identifikuje budoucí riziko u zdravých jedinců. Výsledky mohou být pozitivní, negativní nebo nejisté; interpretace vyžaduje klinický kontext.

Informovaný souhlas a genetické poradenství jsou nedílnou součástí. Důležitými faktory jsou soukromí, diskriminace a psychologický dopad. S klesajícími náklady na sekvenování se testování rozšiřuje do běžné lékařské péče, takže přesné hlášení a vzdělávání pacientů je důležitější než kdy dříve.

• Analýza DNA pro detekci genetických variací
• Používá se pro diagnostiku, predikci a screening nosičů
• Zahrnuje sekvenování a chromozomální metody
• Vyžaduje pečlivou interpretaci a poradenství