يمكن لتحليل الحمض النووي أن يكشف عن الاستعداد الوراثي، أو التشخيص، أو حالة حامل المرض. يفحص الاختبار الجيني الكروموسومات، أو الجينات، أو نواتج الجينات للكشف عن الاختلافات المرتبطة بالأمراض أو الصفات. وتتراوح الطرق من تسلسل الجين الواحد إلى تحليل الجينوم الكامل والمصفوفة الكروموسومية الدقيقة.

تشمل الأسباب السريرية لإجراء الفحوصات تأكيد التشخيص المشتبه به، وتوجيه العلاج، وتقييم المخاطر الإنجابية، وفحص حديثي الولادة. أما الفحوصات التنبؤية فتحدد المخاطر المستقبلية لدى الأفراد الأصحاء. وقد تكون النتائج إيجابية أو سلبية أو غير مؤكدة؛ ويتطلب تفسيرها السياق السريري.

يُعدّ الحصول على الموافقة المستنيرة والاستشارة الوراثية أمرين أساسيين. وتُعتبر الخصوصية والتمييز والأثر النفسي من الاعتبارات المهمة. ومع انخفاض تكاليف التسلسل الجيني، يتوسع نطاق الاختبارات لتشمل الرعاية الطبية الروتينية، مما يجعل دقة التقارير وتثقيف المرضى أكثر أهمية من أي وقت مضى.

• تحليل الحمض النووي للكشف عن التباين الجيني
• يُستخدم للتشخيص والتنبؤ وفحص حاملي المرض
• يشمل ذلك طرق التسلسل والكروموسومات
• يتطلب الأمر تفسيراً دقيقاً وإرشاداً.