DNA-Analysen können Veranlagungen, Diagnosen oder den Trägerstatus aufdecken. Gentests untersuchen Chromosomen, Gene oder Genprodukte, um mit Krankheiten oder Merkmalen assoziierte Variationen zu erkennen. Die Methoden reichen von der Einzelgensequenzierung über die Ganzgenomanalyse bis hin zum chromosomalen Microarray.

Klinische Gründe für die Testung sind die Bestätigung einer Verdachtsdiagnose, die Therapieplanung, die Beurteilung des reproduktiven Risikos und das Neugeborenenscreening. Prädiktive Tests identifizieren zukünftige Risiken bei gesunden Personen. Die Ergebnisse können positiv, negativ oder unklar sein; die Interpretation erfordert den klinischen Kontext.

Aufklärung und genetische Beratung sind unerlässlich. Datenschutz, Diskriminierung und psychologische Auswirkungen sind wichtige Aspekte. Da die Kosten für die Sequenzierung sinken, werden Gentests zunehmend in die medizinische Routineversorgung integriert, wodurch eine präzise Befundung und Patientenaufklärung wichtiger denn je werden.

• DNA-Analyse zur Erkennung genetischer Variationen
• Wird zur Diagnose, Prognose und zum Trägerscreening verwendet.
• Beinhaltet Sequenzierungs- und Chromosomenmethoden
• Erfordert sorgfältige Auslegung und Beratung