DNA-analys kan avslöja predisposition, diagnos eller bärarstatus. Genetisk testning undersöker kromosomer, gener eller genprodukter för att upptäcka variationer associerade med sjukdom eller egenskaper. Metoderna sträcker sig från sekvensering av enskilda genen till analys av hela genomet och kromosommikroarrayer.

Kliniska skäl för testning inkluderar att bekräfta en misstänkt diagnos, vägleda behandling, bedöma reproduktionsrisk och screena nyfödda. Prediktiv testning identifierar framtida risker hos friska individer. Resultaten kan vara positiva, negativa eller osäkra; tolkning kräver klinisk kontext.

Informerat samtycke och genetisk rådgivning är integrerade. Integritet, diskriminering och psykologisk påverkan är viktiga överväganden. I takt med att sekvenseringskostnaderna minskar expanderar testning till rutinmässig medicinsk vård, vilket gör korrekt rapportering och patientutbildning viktigare än någonsin.

• Analys av DNA för att upptäcka genetisk variation
• Används för diagnos, prediktion och bärarscreening
• Inkluderar sekvensering och kromosomala metoder
• Kräver noggrann tolkning och rådgivning