Analiza ADN-ului poate dezvălui predispoziția, diagnosticul sau statutul de purtător. Testarea genetică examinează cromozomii, genele sau produsele genetice pentru a detecta variațiile asociate cu boli sau trăsături. Metodele variază de la secvențierea unei singure gene la analiza întregului genom și microarray cromozomial.

Motivele clinice pentru testare includ confirmarea unui diagnostic suspectat, ghidarea terapiei, evaluarea riscului reproductiv și screening-ul nou-născuților. Testarea predictivă identifică riscul viitor la persoanele sănătoase. Rezultatele pot fi pozitive, negative sau incerte; interpretarea necesită context clinic.

Consimțământul informat și consilierea genetică sunt esențiale. Confidențialitatea, discriminarea și impactul psihologic sunt aspecte importante. Pe măsură ce costurile secvențierii scad, testarea se extinde în îngrijirea medicală de rutină, ceea ce face ca raportarea precisă și educarea pacienților să fie mai importante ca niciodată.

• Analiza ADN-ului pentru detectarea variațiilor genetice
• Utilizat pentru diagnostic, predicție și screening pentru purtători
• Include secvențiere și metode cromozomiale
• Necesită interpretare atentă și consiliere