A DNS-elemzés feltárhatja a hajlamot, a diagnózist vagy a hordozói státuszt. A genetikai tesztelés kromoszómákat, géneket vagy géntermékeket vizsgál a betegségekkel vagy tulajdonságokkal összefüggő variációk kimutatása érdekében. A módszerek az egygénes szekvenálástól a teljes genom elemzéséig és a kromoszómális mikroarray-ig terjednek.

A tesztelés klinikai okai közé tartozik a feltételezett diagnózis megerősítése, a terápia irányítása, a reproduktív kockázat felmérése és az újszülöttek szűrése. A prediktív tesztelés az egészséges egyének jövőbeni kockázatait azonosítja. Az eredmények lehetnek pozitívak, negatívak vagy bizonytalanok; az értelmezéshez klinikai kontextus szükséges.

A tájékoztatáson alapuló beleegyezés és a genetikai tanácsadás elengedhetetlen. Az adatvédelem, a diszkrimináció és a pszichológiai hatás fontos szempontok. Ahogy a szekvenálási költségek csökkennek, a tesztelés a rutin orvosi ellátás részévé válik, így a pontos jelentéskészítés és a betegek felvilágosítása minden eddiginél fontosabb.

• DNS-elemzés a genetikai variáció kimutatására
• Diagnózisra, predikcióra és hordozók szűrésére használják
• Tartalmazza a szekvenálást és a kromoszómális módszereket
• Gondos értelmezést és tanácsadást igényel